Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Życie
Najprościej rzecz ujmując jest to cecha obiektów, które nazywamy organizmami żywymi. Jest to proces sprawiający,...
Szeptucha
Znajomość tajników ziołolecznictwa i naturalnych metod leczenia była ich domeną. Zioła, korzenie i inne...
Fen, definicja
Fen jest wiatrem wiejącym z gór w doliny. Charakteryzuje się tym, że jest suchy i ciepły. Cechy te zawdzięcza...
Żeromski Stefan, życiorys i twórczość
Stefan Żeromski urodził się 14 października 1864 roku w Strawczynie koło Kielc, zmarł natomiast 20 listopada...
Wyspiański Stanisław, życie i twórczość
STANISŁAW WYSPIAŃSKI urodził się 15 stycznia 1869 roku w Krakowie, zmarł również w Krakowie 28 listopada...
Moralitet
Moralitet to rodzaj dramatu alegorycznego, który był popularny w średniowiecznej Europie. Charakterystyczną...
Orzeszkowa Eliza, życiorys i twórczość
Eliza Orzeszkowa z domu Pawłowska urodziła się 6 czerwca 1841 roku w Milkowszczyźnie a zmarła 18 maja...
Statystyka, definicja
Z łaciny Statisticus od status – państwo. Statystyka to nauka, która zajmuje się metodami pozyskiwania,...
Kwazary, definicja
KWAZARY wykryto początkowo jako bardzo silne sygnały radiowe, dochodzące z poszczególnych części nieba....
Park narodowy, definicja, przepisy
Parkiem narodowym nazwana jest jedna z form ochrony przyrody i środowiska naturalnego zagrożonego przez...
Biedronka
Biedronka z łaciny Coccinellidea to owad z rodziny drobnych chrząszczy, przeważnie plamisto ubarwiony....
Narzędzia przesiewowe
Celem narzędzia przesiewowego nie jest postawienie ostatecznej diagnozy, ale wskazanie osób, które mogą...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *