Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Tempera, techniki malarskie
Tempera (łac. Temperare- mieszać) to najstarsza technika malarska stosowana już w malowidłach naskalnych,...
Historia, nauka, definicja
Historia jest nauką humanistyczną oraz społeczną. Przedmiotem zainteresowania Historii jest badanie przeszłości....
Rzeka
Rzeka to płynąca woda w powstałym poprzez proces erozji korycie, której siłą napędową powodującą jej...
Dramat
Dramat to jeden z trzech podstawowych obok liryki i epiki rodzajów literackich. Można go określić mianem...
Alegoria
Peryfraza jest pewną figurą stylistyczną, której zadaniem jest użycie jednego wyrazu zamiast wielu innych,...
Kwasy i zasady, opis i zastosowanie
KWASY I ZASADY należą do grupy związków chemicznych. Charakteryzują się przeciwstawnymi właściwościami....
Szkarłupnie, charakterystyka
Szkarłupnie to zwierzęta bezkręgowe wtóroustne charakteryzujące się wtórną symetrią pięciopromienną....
Kalendarz, najważniejsze informacje
KALENDARZ jest stosowanym przez ludzi sposobem na podzielenie czasu oraz uporządkowanie dni. Stosuje...
Definicja
Definicja słowo to pochodzi z łaciny Definitio i oznacza określenie. Definicja jest zatem określeniem...
Siła ciążenia, grawitacja
Siła ciążenia lub powszechnie nazywana siła grawitacji to siła, dzięki której wszelkie przedmioty oraz...
Anatomia, definicja
Jest to nauka o wewnętrznej budowie organizmów żywych: roślin, zwierząt, człowieka. Wyraz anatomia pochodzi...
Szeptucha
Znajomość tajników ziołolecznictwa i naturalnych metod leczenia była ich domeną. Zioła, korzenie i inne...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *