Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Pozycjonowanie produktu lub marki jako strategia marketingowa
Pozycjonowanie produktu lub marki jako strategia marketingowa obejmuje szereg działań i decyzji, które...
Szkolenia otwarte
Szkolenie ogólne oznacza szkolenie polegające na przekazywaniu wiedzy, która nie jest wyłącznie lub...
Zaćmienie, opis zjawiska
ZAĆMIENIE to zjawisko występujące w chwili, gdy nasz planeta Ziemi, jej satelita Księżyc oraz słońce,...
Geneza
Geneza może dotyczyć praktycznie wszystkiego, może to być geneza podmiotu, przedmiotu, zjawiska. Możemy...
Księżyc, naturalny satelita
KSIĘŻYC jest naturalnym satelitą Ziemi. Obiega ją wokół, podobnie jak Ziemia okrąża Słońce. Księżyc zbudowany...
Salinger J.D. życiorys i twórczość
JEROME DAVID SALINGER urodził się 1 stycznia 1919 roku w Nowym Jorku, zmarł natomiast 27 stycznia 2010...
Interfiks , językoznawstwo , definicja
Interfiks, inaczej międzyrostek to w językoznawstwie część wyrazu występująca pomiędzy dwoma podstawami...
Balet , definicja
Pojęcie balet ma kilka znaczeń odnosi się zarówno do samego widowiska jak i całokształtu sztuki baletowej,...
Konstruktywizm, sztuka
Konstruktywizm jest jednym z kierunków występujących w sztuce abstrakcyjnej.  Swój początek kierunek...
Public relations, definicja
Public relations (PR)- to zespół celowo zorganizowanych działań o charakterze ciągłym, zapewniających...
Statystyka, definicja
Z łaciny Statisticus od status – państwo. Statystyka to nauka, która zajmuje się metodami pozyskiwania,...
Motoryzacja
Obecnie do motoryzacji zalicza się również powszechnie pojazdy napędzane innymi rodzajami silników, jak...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *