Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Abolicja, definicja
Abolicja to pojęcie z dziedziny polityki prawa. Abolicja oznacza z łaciny zniesienie i oznacza odstąpienie...
Gramatyka, definicja
Gramatyka, będąca kluczowym działem językoznawstwa, stanowi fundamentalną strukturę każdego języka ludzkiego....
Twain Mark, życiorys i twórczość
Mark Twain to pseudonim Samuela Langhome Clemens, amerykańskiego pisarza pochodzącego ze Szkocji, satyryka...
Żeromski Stefan, życiorys i twórczość
Stefan Żeromski urodził się 14 października 1864 roku w Strawczynie koło Kielc, zmarł natomiast 20 listopada...
Wiatr halny, najważniejsze informacje
Wiatr halny jest wiatrem występującym wyłącznie w Polsce, a dokładniej w Sudetach i Karpatach. Jest to...
Fraszka , definicja
Wyraz fraszka pochodzi z włoskiego – frasca – co znaczy gałązka. W przenośni oznacza drobnostkę, błahostkę....
Notacja polska (Łukasiewicza)
Notacja polska, zapis przedrostkowy, Notacja Łukasiewicza – sposób zapisu wyrażeń logicznych (a później...
Płazy, charakterystyka
Płazy to zwierzęta należące do gromady kręgowców. Są to zwierzęta ziemno wodne, czyli przystosowane do...
Sawanna, podstawowe informacje
Sawanna to pewien obszar terenu znajdującego się w strefie międzyzwrotnikowej, którego cecha charakterystyczną...
Akronim – inaczej skrótowiec
Akronim – inaczej skrótowiec . Akronim to słowo utworzone przez skrócenie jednego, dwóch lub więcej słów....
Metamorfoza
Ściśle jednak wiąże się z Biologią i oznacza przeobrażenie ciała żywego organizmu mające miejsce po okresie...
Układ pokarmowy, budowa
Układ pokarmowy człowieka to bardzo ważny zespół narządów, których zadaniem jest dostarczanie pokarmu...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *