Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Matura
Egzamin sprawdzający posiadaną wiedzę z wybranych przedmiotów z zakresu programu nauczania, odbywający...
Białko
Białko jest związkiem chemicznym, który składa się z wielu cząsteczek, ich liczba dochodzić może nawet...
Na szagę
Wyrażenie to jest często używane w kontekście podejmowania działań, które wymagają odwagi, szybkości...
Chiromancja
Chiromancja jest dziedziną ezoteryczną, która zakłada, iż w linii i znakach dłoni kryją się informacje...
Animacja filmowa.
Animacja filmowa. Pojęcie animacji pochodzi od ożywiania i ruchu. Animacja w grafice oznacza ożywianie...
Krew, budowa i funkcje
KREW to płyn ustrojowy, który poprzez układ krążenia spełnia funkcję transportową oraz pozwala na komunikowanie...
Grafika, definicja
Grafika jest jedną z głównych dziedzin w sztuce plastycznej obok rzeźby i malarstwa. Grafika obejmuje...
Filozofia, definicja
Filozofia to termin określający rozważania odnoszące się do istoty oraz struktury bytu. Jest to termin,...
Dramat
Dramat to jeden z trzech podstawowych obok liryki i epiki rodzajów literackich. Można go określić mianem...
Moc, definicja i wzory
MOC to wartość fizyczna, która określa pracę jaka zostaje wykonana w danym okresie czasu. Biorąc to pod...
Chemia
Chemia (grec. χημεία – chemeia) – nauka badająca naturę i własności substancji, a zwłaszcza przemiany...
Kanibalizm, definicja
Kanibalizm jest zjawiskiem występującym w przyrodzie od zawsze i choć kojarzone jest ono przeważnie z...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *