Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Conrad Joseph, życie i twórczość
Joseph Conrad to pseudonim artystyczny Józefa Teodora Konrada Korzeniowskiego, polskiego pisarza i publicysty,...
Anarchia
W świecie, gdzie porządek często idzie w parze z autorytarnym żelaznym uściskiem, anarchia wyłania się...
Autorytaryzm, system polityczny
Autorytaryzm jest jednym z systemów sprawowania władzy w państwie. Przykładem rządów tego typu były rządy...
Baobab, najważniejsze informacje
Baobab to rodzaj nietypowych drzew liściastych, które występują głównie na sawannach. Są to drzewa długowieczne...
Bezkręgowce, podział budowa
Bezkręgowce to nazwa dotycząca wszystkich grup zwierzęcych charakteryzujących się zróżnicowaną budową...
Derywat ekonomia , definicja
Derywat to w ekonomii inaczej instrument pochodny finansowy w ramach działalności inwestycyjnej. Derywaty...
Ewolucja - definicja
EWOLUCJA czyli kształtowanie się nowych rodzajów i gatunków organizmów żywych, roślin i zwierząt w wyniku...
Wątroba
Wątroba to silnie ukrwiony (czynnościowo przez układ wrotny i odżywczo przez tętnice) gruczoł dodatkowy...
Katastrofa, definicja
Katastrofa to nagłe i zaskakujące wydarzenie, które jest negatywne w swoich skutkach. Pojęcie katastrofy...
Kret europejski, podstawowe informacje
Kret europejski jest owadożernym ssakiem zaliczanym do rodziny kretowatych i występującym głównie w Azji...
Hera, mitologia grecka
Hera jest postacią pochodzącą z greckiej mitologii. Postać ta była jednym z bóstw zamieszkujących Olimp....
Lem Stanisław, życiorys i twórczość
STANISŁAW LEM urodził się 12 września 1921 roku we Lwowie, zmarł natomiast 27 marca 2006 roku w Krakowie....

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *