Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Bilans
Bilans to rozumując potocznie, rachunek czy suma strat oraz zysków, wartość wszystkich zliczanych elementów....
Woda, najważniejsze informacje
WODA pokrywa prawie ¾ powierzchni Ziemi. Oceany, których przeciętna głębokość wynosi około 3km, zawierają...
Energia jądrowa, alternatywne źródło zasilania
Energia jądrowa jest głównym źródłem energii całego wszechświata. Energia ta wykorzystuje specyficzne...
Epoka brązu, prehistoria
Epoka brązu to jedna z prehistorycznych epok opisujących dzieje ludzkości. Jest to druga z trzech epok,...
Stres oksydacyjny - co to jest?
Stres oksydacyjny to sytuacja w naszym organizmie, kiedy produkcja niebezpiecznych cząsteczek, zwanych...
Darwinizm, definicja
Darwinizm- twórcą tej myśli ewolucyjnej jest Karol Robert Darwin, który wyróżnił następujące czynniki...
Hermes, grecka mitologia
Hermes jest postacią istniejącą w mitologii greckiej, gdzie uważany był za jednego z dwunastu bogów zamieszkujących...
Ortografia , definicja
Wyraz “ortografia” wywodzi się z języka greckiego, gdzie “ortho” oznacza “poprawny”,...
Aglomeracja, definicja
Aglomeracja to określenie używane bardzo często w urbanistyce. Oznacza ono obszar charakteryzujący się...
Dąbrowska Maria, życie i twórczość
Maria Dąbrowska z domu Szumska, urodziła się 6 października 1889 roku w Russowie pod Kaliszem, zmarła...
Wiatr halny, najważniejsze informacje
Wiatr halny jest wiatrem występującym wyłącznie w Polsce, a dokładniej w Sudetach i Karpatach. Jest to...
Gen, definicje
Gen to nazwa określająca kawałek DNA, który nadaje komórce zdolność do tworzenia jakiegoś RNA, poza tym...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *