Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Tempera, techniki malarskie
Tempera (łac. Temperare- mieszać) to najstarsza technika malarska stosowana już w malowidłach naskalnych,...
Moralitet
Moralitet to rodzaj dramatu alegorycznego, który był popularny w średniowiecznej Europie. Charakterystyczną...
Księżyc, naturalny satelita
KSIĘŻYC jest naturalnym satelitą Ziemi. Obiega ją wokół, podobnie jak Ziemia okrąża Słońce. Księżyc zbudowany...
Strunowce, charakterystyka
Strunowce-to jeden z bardziej zróżnicowanych typów zwierząt. Należą do niego zwierzęta dwubocznie symetryczne....
Mózg, budwa i funkcje
MÓZG jest inaczej zwany kresomózgowiem, czyli częścią mózgowia, która składa się z półkul mózgu, spoidła...
Tkanka łączna, charakterystyka
Tkanka łączna to najbardziej zróżnicowana tkanka jak występuje w organizmach zwierzęcych. W jej skład...
Samochód
Słowo zostało przyjęte do powszechnego użytku w czasach międzywojennych, w drodze konkursu na polską...
Epopeja , Epos , definicja
Epos lub Epopeja to główny i najstarszy gatunek epicki. Z greckiego – epopoiia – poezja epicka. Jest...
Wiatr halny, najważniejsze informacje
Wiatr halny jest wiatrem występującym wyłącznie w Polsce, a dokładniej w Sudetach i Karpatach. Jest to...
Flaubert Gustaw, życie i twórczość
Gustaw Flaubert to francuski powieściopisarz, który urodził się 12 grudnia 1821 roku w Rouen, zmarł natomiast...
Inklinacja magnetyczna , definicja
Inklinacja znaczy inaczej nachylenie w pojęciu magnetyzmu Ziemi jest to kont zawarty pomiędzy wektorem...
Historia Polski - daty
966 r. – Chrzest Polski przyjęty przez Mieszka I, co zapewniło otwarcie państwa na Europę. 1025...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *