Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Gombrowicz Witold, życie i twórczość
WITOLD GOMBROWICZ urodził się 4 sierpnia 1904 roku w Małoszczycach, zmarł natomiast 25 sierpnia 1969...
Agnostycyzm , definicja
Pojęcie to wprowadził Thomas Henry Huxley w roku 1871 na oznaczenie poglądu przeciwnego poznaniu i wiedzy....
Semantyka ogólna, definicja
Semantyka ogólna nie wiele wspólnego z semantyką logiczną i językoznawczą. Jest to nauka i koncepcja...
Ptaki, charakterystyka
Ptaki to zwierzęta stałocieplne należące do kręgowców. Jest to jednocześnie najbardziej zróżnicowana...
Renesans , definicja , literatura
Renesans, inaczej odrodzenie to epoka w historii sztuki i kultury europejskiej przypadająca głównie na...
Skały magmowe, charakterystyka
Skały magmowe to obok skał osadowych i metamorficznych jeden z głównych typów skał, z których zbudowana...
Malarstwo, charakterystyka
Malarstwo- to dziedzina sztuk plastycznych, w której podstawowym środkiem wyrazu jest kolor. Wraz z linią,...
Kanibalizm, definicja
Kanibalizm jest zjawiskiem obecnym w przyrodzie, występującym w różnych formach wśród wielu gatunków....
Bibliografia
Bibliografia jest terminem pochodzącym od dwóch greckich słów, które oznaczają „książka” oraz „piszę”....
Energia geotermiczna, alternatywne źródło zasilania
Energia geotermiczna jest naturalnym źródłem ciepła, wytwarzanego przez naszą planetę. Źródło to znajduje...
Historia Polski - daty
966 r. – Chrzest Polski przyjęty przez Mieszka I, co zapewniło otwarcie państwa na Europę. 1025...
Zwierzęta, charakterystyka królestwa
Królestwo zwierząt to bardzo liczne i zróżnicowany zbiór organizmów żywych, który dzieli się na dwie...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *