Galaktozemia, definicja

Galaktozemia- choroba genetyczna, charakteryzuje się defektem w enzymie metabolizmu galaktozy. Choroba dziedziczona jest autosomalnie recesywnie. W wyniku braku enzymu niezbędnego do przekształcenia galaktozy w glukozę, nie zostaje ona zużyta w przemianach energetycznych. Dochodzi do gromadzenia się galaktozy i jej metabolitów w narządach wewnętrznych doprowadzając do ich uszkodzenia. Jeśli formą leczenia nie jest dieta to gromadzące się produkty powodują toksyczne efekty między innymi w układzie nerwowym, zaćmę.

 

Objawy kliniczne mogą wystąpić już w kilka godzin po pierwszym karmieniu i manifestują się wymiotami i brakiem przyrostu wagi. Powiększeniu ulega wątroba i śledziona. Dieta bez mleka i produktów mlecznych przez całe życie. Jeśli diagnoza zostaje postawiona przed pierwszym miesiącem życia, to wprowadzenie diety zapobiega upośledzeniu umysłowemu. Galaktozemia klasyczna występuje z częstością 1:60 000 urodzeń.

 

W celu rozpoznania galaktozemii klasycznej wykonuje się oznaczenie aktywności enzymu w erytrocytach. W przypadku braku aktywności enzymu rozpoznaje się galaktozemię. Wśród innych badań laboratoryjnych galaktozemię sugerują: podwyższenie stężenia galaktozy w surowicy i w moczu, hipoglikemia, kwasica metaboliczna, wzrost transaminaz w surowicy.

Gmina, definicja zadania
Gmina to inaczej wspólnota mieszkańców danego terytorium. Nazwa ta pochodzi od niemieckiego zwrotu „Gemeinde”,...
Radar, sposób działania i zastosowanie
Radar (z angielskiego Radio Detection And Ranging) jest urządzeniem, które pozwala określić pozycję poruszającego...
Interfiks , językoznawstwo , definicja
Interfiks, inaczej międzyrostek to w językoznawstwie część wyrazu występująca pomiędzy dwoma podstawami...
Mięczaki, charakterystyka
Mięczaki to zwierzęta będące po stawonogach najliczniejszą grupą, uważa się, że liczba żyjących gatunków...
Portret, malarstwo
Portret- (łac. Protrahere- wyjawiać) to takie przedstawienie ukazujące człowieka, w którym artysta stara...
Jan Paweł II
Jan Paweł II, czyli Karol Józef Wojtyła to pierwszy Polak, który został papieżem. Karol Wojtyła urodził...
Katastrofizm, definicja
Katastrofizm- to myśl ewolucyjna, której twórcą jest Georges Cuvier. Do założeń teorii kataklizmów należą:   *...
Energia wodna, alternatywne źródło zasilania
Energia wodna pozyskiwana jest poprzez wykorzystanie zjawiska polegającego na przemieszczaniu się wody...
Nałkowska Zofia, życie i twórczość
ZOFIA NAŁKOWSKA urodziła się 10 listopada 1884 roku w Warszawie, zmarła 17 grudnia 1954 roku również...
Skala
Termin skala wywodzi się od łacińskiego słowa oznaczającego szczebel. W języku polskim słowo to ma zastosowanie...
Hemofilia, definicja
Hemofilia- to genetyczne zaburzenie krzepnięcia krwi, które związane jest z brakiem bądź niedoborem czynnika...
Sponsoring, definicja
Sponsoring polega na przekazywaniu gotówkowego lub innego wsparcia beneficjentowi, aby uczynić jego działalność...

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany. Wymagane pola są oznaczone *