Mukowiscydoza- choroba genetyczna (występuje mutacja w genie, którego produkt jest związany z transportem jonów chlorkowych). W efekcie następują zmiany w śluzie w płucach, częste zakażenia, a także zaburzenia w działaniu trzustki. Szacunkowo osoba chora na mukowiscydozę żyje około 25 lat. Zależy to w dużej mierze od postaci( są mniej i bardziej ostre).
Leczenie polega na podawaniu antybiotyków, preparatów z enzymami trzustkowymi( tylko wtedy, gdy są potrzebne), związków upłynniających śluz w płucach. Mukowiscydoza może powodować niepłodność. U kobiet ze względu na wzrost gęstości śluzu szyjkowego, co implikuje trudności w przechodzeniu plemników w kierunku komórki jajowej; u mężczyzn związana z oligospermią lub azoospermią spowodowaną niedrożnością i aplazją nasieniowodów.
Choroba, ta może także powodować w następstwie cukrzycę( zwykle u młodzieży, pacjentów powyżej 25 roku życia). Następną z kolei chorobą może być niewydolność serca(zaburzenia rytmu), a także marskość wątroby( u 5% chorych na mukowiscydozę). Od 1989 roku datuje się wzrost osiągnięć w poznaniu istoty mukowiscydozy. Zakrojone na szeroką skalę w całym świecie badania naukowe stwarzają nadzieję na leczenie przyczynowe w najbliższych latach.